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染色體XXY鬧劇:克氏綜合征,帶你走進“第三性別”群體

發(fā)布時間:2025-12-01 07:34:35 作者:試管專家

   
染色體XXY鬧劇:克氏綜合征,帶你走進“第三性別”群體
   染色體XXY鬧劇:克氏綜合征,帶你走進“第三性別”群體

人類有23對染色體,第三性別其中一對是染色性染色體,xx是鬧劇女性,xy是克氏男性,非男即女性,綜合征帶走進但事實并非這么簡單,群體除了正常的第三性別情況,性染色體還有可能表現(xiàn)為XYY、染色XXY等各種核型,鬧劇出現(xiàn)這些現(xiàn)象的克氏原因有很多,不同的綜合征帶走進核型所表現(xiàn)的癥狀也不一樣,下面就帶大家一起走進染色體XXY的群體世界。

染色體XXY鬧劇:克氏綜合征,帶你走進“第三性別”群體

正常染色體核型

正常人有23對染色體

形成染色體xxy的第三性別原因

XXY染色體,又是染色47XXY或者稱為克氏綜合癥,這種病的鬧劇發(fā)病幾率大概為l%一2%,占整個出生男孩中1/1000比例,該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述,額外的X染色體可能來自卵子或者精子。

形成胎兒染色體為xxy的原因其實并非復雜,簡單來說就是減少分裂異常或者說基因突變,具體有兩個原因:

  • 1卵細胞在形成時,發(fā)生減數(shù)第一次分裂異常(同源染色體沒有分開,而是進入用一個卵細胞)形成異常的卵細胞,也就是性染色體為XX的卵細胞,然后與正常精子Y結合后形成XXY的受精卵;
  • 2卵細胞在形成時,減數(shù)第二次分裂異常(染色單體分開后,沒有分離,而是進入到同一個細胞中),形成異常的的卵細胞xx,與正常精子Y結合后形成XXY的受精卵 。

當精子和卵子受精成功的那一刻,寶寶的性別就已經決定了,但是每個人在胚胎時期需要經歷一段性別的“真空期”,也就是截止妊娠6周為止,胎兒的生長器官都沒有顯著的區(qū)別,這個這段胎兒沒有“性別”,屬于雙性共體,無論性染色體是XX還是XY,胎兒都有一對生殖嵴和兩副導管,具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。

直到第7周開始,胎兒性別分化,如果是XY染色體,那么y染色體上一個叫做SRY的基因就會開始發(fā)揮作用,這個基因俗稱為“男子漢基因”,可誘導睪丸的形成并且抑制卵巢的形成,如果為XX染色體,則相反。

Tips:

由于xxy染色體多了一條x,所以導致本來為表現(xiàn)為男性的胎兒,但是在出生長大后,青春期會會逐漸具備女性性征,在臨床上常見的癥狀如下。

染色體xxy的臨床表現(xiàn)

xxy染色體的患者在臨床上常表現(xiàn)為乳房輕微的發(fā)育、睪丸不全或者原發(fā)小睪丸癥等,被稱之為“第三性別”并且絕大多數(shù)患者都無法生育,除了常見的47, XXY,其余還有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。

由于多余的X染色體的效應,X染色體越多,其癥狀越嚴重,具體的表現(xiàn)如下:

  • 1嬰幼兒階段:比正常的孩子更晚學習坐、爬行、走路和說話,身體比平常更虛弱、安靜和被動;
  • 2童年階段:性格羞怯和自卑,有閱讀,寫作,拼寫和注意力等方面的問題,運動障礙,體力運動機能較差,難以社交或表達感情;
  • 3青少年階段:手臂和腿長較長,臀部寬闊、肌肉張力差,肌肉生長速度比平常慢,面部和身體毛發(fā)稀少,陰莖、睪丸較小;
  • 4成年階段:除了以上特征外,還表現(xiàn)為無法自然生育,患不孕癥等。

另外如果X染色體數(shù)量越來越多,病情就會更嚴重,列如49, XXXXY的還具有智力極度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小頭、短頸、蹼頸、眼距寬、近視、斜視等癥狀。

xxy的治療方法

克氏綜合征的治療方法有很多,通常都需要進行外科手術、激素治療和心理治療,用睪丸酮治療可以收到一定的效果,它可以促進第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài),除此之外還包括一下治療方法:

睪丸激素療法

xxy染色體患者需要接受睪丸激素治療

1、睪丸激素替代療法;

2、兒童時期的言語和語言治療有助于言語發(fā)展;

3、在學校提供教育和行為支持,以解決學習困難或行為問題;

4、職業(yè)治療,解決與功能障礙相關的任何協(xié)調問題;

5、康復理療有助于增強肌肉和增強力量;

6、對患者心理健康問題的心理支持。

xxy染色體能生育孩子嗎

由于染色體是XXY的患者先天就表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不全,生精能力障礙,所以自然生育幾率非常小,幾乎沒有可能,不過隨著試管技術的發(fā)展,在生育力治療方面還是存在一定的可行性。

比如使用供體精子、胞漿內精子注射(ICSI)進行人工授精,乳房縮小手術,去除多余的乳房組織等等,如果通過睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子,那么就能取到精子,可以獲得自己的后代,但是要做產前診斷。

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