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偶然流產不擔心,造成9號染色體三體的原因看這里!

發布時間:2025-12-01 07:38:29 作者:試管專家

   
偶然流產不擔心,造成9號染色體三體的原因看這里!
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9號染色體是流產里一種罕見且常常致命的染色體異常,發生在大約2.5%的不擔自然流產,一般在懷孕20周前發生流產。心造

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9號染色體

人體染色體

類似于21三體(也稱為唐氏綜合癥),成號當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時,染色發生9號三體綜合癥,體體而不是流產里兩個拷貝。然而,不擔與21三體不同,心造9號三體性較為罕見,成號導致更嚴重的染色表現,并且存活率更低。體體

9號三體綜合癥的流產里類型

9號三體綜合癥有三種類型:

  • 1完全9號三體綜合癥:嬰兒體內所有細胞都有3份9號染色體;
  • 2部分9號三體綜合癥:第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝;
  • 3馬賽克(嵌合體)9號三體綜合癥:三體存在于一些身體的細胞中,而其他細胞具有正常的不擔染色體組。

完全9號三體綜合癥幾乎總是心造致命的,絕大多數在妊娠早期死亡。雖然大多數活產嬰兒都有9號嵌合體,但由于這種疾病引起的健康問題,許多嬰兒死于嬰兒期。少數在生命的第一年之后存活下來。

人類染色體g顯帶

人類染色體g顯帶示意圖

部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預期壽命,但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發育問題。

9號三體綜合癥體征或癥狀

9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的,超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。

與9三體綜合征相關的其他潛在體征和癥狀通常包括:

  • 1特征面部外觀(小頭,寬鼻子,唇裂和/或腭裂,小頜,低耳,小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜)
  • 2視力問題
  • 3關節脫臼
  • 4生殖器發育不良
  • 5在男嬰中進行的未經測試
  • 6腎囊腫
  • 7出生后立即喂養和呼吸困難
  • 8發育不良
  • 9身材矮小
  • 10視力問題
  • 11認知障礙和發育遲緩
女性嬰兒為什么患病多?

研究人員尚未發現任何9三體綜合征的危險因素,除了與高齡產婦年齡有關,例如21三體。否則,病情似乎是隨機發生的。

女性嬰兒為什么患病多

9號三體性較為罕見

唯一的例外是,如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位,能增加患有9號三體綜合癥的嬰兒的風險。與其他類型相比,部分9號三體綜合癥相對較少。

診斷

流產后可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣(CVS)或羊膜穿刺術在懷孕期間進行產前診斷。使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞,也可以做核型檢查。

三體性疾病只是有偶發的基因突變,9號染色體三體無法治愈,治療取決于嬰兒的獨特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術,可以篩查9號三體胚胎,從而不被移植進入子宮。

遺傳疾病大全
罕見病匯總
?囊性纖維化?白化病?血友病?甲基丙二酸血癥?唐氏綜合癥
?特納綜合癥?脆性X染色體綜合癥?克氏綜合征?18三體綜合征?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥?馬凡綜合征?成骨不全癥?鐮刀型細胞貧血癥?血紅蛋白M病
?地中海貧血?易位唐氏綜合癥?16號三體綜合征?9號染色體三體?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征?魚鱗病?結節性硬化癥?苯丙酮尿癥?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥?外胚層發育不良?楓糖尿病?多囊腎?先天性耳聾
?Bloom綜合征?Joubert綜合征?Laron綜合征?Lowe綜合征?矮小癥
?胱氨酸貯積癥?脊髓性肌萎縮癥?瓜氨酸血癥?卡氏綜合征?高胱氨酸尿癥
?天使人綜合癥?維D缺乏性佝僂病?染色體脫染?Meckel綜合征?bruton綜合癥
?假肥大性肌營養不良?杜興氏肌肉營養不良?軟骨發育不全?色素性視網膜炎?先天性無指甲癥
?色盲?α1抗胰蛋白酶缺乏癥?埃萊爾-當洛綜合征?先天性肌無力綜合征?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征?狐臭?共濟失調?尼曼匹克病?腎上腺腦白質
?Sotos綜合征?先天性夜盲癥?異戊酸血癥?鐮刀型細胞貧血病?蠶豆病
?先天性無虹膜?重癥聯合免疫缺陷病?先天性無/少汗癥?先天性無痛無汗癥?脊柱骨骺發育不全
?鳥氨酸缺乏癥?神經纖維瘤病?苯丙酮尿癥?肝豆狀核變性?先天性攣縮細長指
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