8號染色體重組綜合癥患者會出現(xiàn)：先天性心臟病，號染尿道畸形，色體中重度智力殘障，重組綜合癥患癥先以及面部異樣，兒早如臉型大而方，夭或上嘴唇偏薄，并發(fā)病導嘴角下垂，天性下顎偏小，心臟兩眼距離過寬，號染耳朵低垂且形狀出現(xiàn)異常等。色體另外，重組綜合癥患癥先此病患者還可能有牙齦增生和牙齒生長畸形等癥狀。兒早男性患者常常還可能并發(fā)隱睪癥。夭或部分還會并發(fā)中耳炎和聽礙癥。并發(fā)病導許多此病的天性患兒在嬰幼兒早期就會夭折，通常是由于患上心臟病等并發(fā)癥所引起的。
8號染色體重組綜合癥
8號染色體重組綜合癥發(fā)病率盡管此病的發(fā)病率尚無可靠數(shù)據(jù)，但醫(yī)學界認為這是一類罕見的遺傳病。多數(shù)此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科羅拉多州的圣路易斯山谷一帶。因此，此染色體遺傳病癥又被稱為是圣路易斯山谷綜合癥。除了西班牙裔之外，醫(yī)學界發(fā)現(xiàn)在其他人群中：此病的發(fā)病率明顯很低。
8號染色體重組綜合癥病因此病是由于8號染色體上的遺傳物質(zhì)重組而誘發(fā)的，具體形式包括：此條染色體短臂上遺傳物質(zhì)缺失，以及長臂上遺傳物質(zhì)重復等。上述缺失和重復現(xiàn)象都可能會誘發(fā)8號染色體遺傳物質(zhì)重組綜合癥。此病患者的癥狀通常是由于體內(nèi)8號染色體某些區(qū)域內(nèi)有多余或是缺失的遺傳物質(zhì)而導致的。研究人員正致力于探究：使得患者出現(xiàn)上述癥狀是由8號染色體上多余或是缺失哪些基因而導致的。
8號染色體重組綜合癥患者患有先天性心臟病
8號染色體重組綜合癥遺傳模式因為患者每個體細胞內(nèi)8號染色體上的某些基因出現(xiàn)一份拷貝就足以誘發(fā)此病，所以它遵循常染色體顯性遺傳模式。大多數(shù)此病患者的父親或母親至少有一方體內(nèi)的8號染色體上會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)重組(染色體倒置現(xiàn)象)。染色體倒置指的是一條染色體斷裂為兩塊，兩塊上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，又粘合為一條染色體。通常，8號染色體遺傳物質(zhì)錯位現(xiàn)象并不會使得基因缺失，所以患者并不會出現(xiàn)任何健康狀況方面的問題。然而，當內(nèi)有基因錯位的此條染色體被遺傳給下一代時，此條染色體上的某些遺傳物質(zhì)就可能出現(xiàn)缺失或是重復。體內(nèi)出現(xiàn)8號染色體遺傳物質(zhì)錯位現(xiàn)象的患者，其下一代患此病的風險明顯比正常人高。
| 染色體異常類型 |
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