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可防難治的“地貧”是什么?兩廣人不可不看的疾病

發布時間:2025-12-01 07:52:26 作者:試管專家

   
可防難治的“地貧”是什么?兩廣人不可不看的疾病
   可防難治的“地貧”是什么?兩廣人不可不看的疾病

一些因為遺傳病而做試管嬰兒的地貧姐妹有不少,這其中大家對于“地貧”相信不陌生,可防尤其是難治廣東、廣西等高發地的兩廣姐妹可能最為熟悉,那么究竟地貧是疾病什么,地中海貧血對懷孕的地貧影響有哪些呢?一起來看看吧!

可防難治的“地貧”是什么?兩廣人不可不看的疾病

地中海貧血是可防什么

地貧是什么病

地貧是什么

首先來說說地貧是什么病,地貧實際上是難治地中海貧血的簡稱,又稱海洋性貧血,兩廣它是疾病一組遺傳性溶血性貧血疾病,造成地貧的地貧原因主要是患者的遺傳基因出現了缺失。

地貧基因

地貧是可防因為珠蛋白鏈合成不足或缺如導致的

我國還是地貧的高發國,在廣西、難治廣東、兩廣海南、疾病云南、貴州等省份比較常見,尤其是廣西發生率最高、危害最大。廣東每年新增4000地貧,廣東發病率高達10%,位居全國第二,僅次于廣西。其中每9個人就有1人攜帶地中海貧血基因,攜帶率約為8.53%。

  • 1輕型地中海型貧血患者通常只是基因攜帶者,沒有明顯的臨床癥狀,可能會有輕微貧血;
  • 2輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。倘注意節勞及飲食起居,可以減少并發癥、改善癥狀;
  • 3重型地中海型貧血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要終生輸血,嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等。

醫學上地貧類型可分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見,生活中大家一定要了解地貧和貧血的區別,要知道攜帶地貧基因的患者可不僅僅貧血那么簡單,重則會導致死亡,危害很大。

中國是地中海貧血的高發國

我國是地中海貧血的高發國

根據臨床嚴重程度還將地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型,靜止型和輕型通常不影響工作和生活。中間型視具體情況間歇性輸血治療。重型地貧則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治愈此病的藥物,骨髓造血干細胞移植是唯一根治手段

地中海貧血是什么原因造成的

地中海貧血是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血,目前地貧的治療方法雖多但用藥物無法治愈。是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧遺傳規律

地中海貧血的遺傳規律圖

根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同,地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。在我國,地中海貧血是基因遺傳病中發病率最高,影響最大的遺傳病之一。

造成地貧的原因

  • 1β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜,主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失;
  • 2大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
Tips:

地貧是一種遺傳性的疾病,由于基因突變或基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙,病人不能合成正常的血紅蛋白,容易引起溶血性貧血。

地貧可以懷孕要小孩嗎

地貧當然可以懷孕要小孩,視不同情況夫妻倆的備孕方式不同,比如夫婦雙方若同為輕型地貧,那么懷孕以后,地貧的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。此時就要重視婚前體檢,產前診斷!

地貧可以懷孕要小孩嗎

有地貧的人可以懷孕嗎

當然夫妻雙方都是地貧患者的話,也可以通過第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學診斷技術,對有生育重型地貧兒的高風險家庭胚胎進行診斷,這樣就能有效預防地貧基因對子代的遺傳。

Tips:

針對“地貧”預防勝于治療,防患于未然,將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。為了家庭幸福,請重視婚期檢查與產前診斷!

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