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貧血也有新花樣!來看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病

發(fā)布時(shí)間:2025-12-01 07:15:59 作者:試管專家

   
貧血也有新花樣!來看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
   貧血也有新花樣!來看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病

鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、貧血貧血鐮狀細(xì)胞貧血,也有樣看遺傳它是新花細(xì)胞一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要的看鐮原因是因?yàn)榛蛲蛔儯堑缎鸵环N遺傳性溶血性疾病,屬于常染色體顯性遺傳,貧血貧血也屬于血紅蛋白病的也有樣看遺傳一種。

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鐮刀型細(xì)胞貧血病

鐮刀型細(xì)胞貧血是新花細(xì)胞什么遺傳病

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種身體產(chǎn)生異常紅細(xì)胞形狀的疾病,紅細(xì)胞具有新月形或鐮狀形狀,這些細(xì)胞不會(huì)像正常的看鐮圓形紅細(xì)胞一樣,導(dǎo)致貧血(紅細(xì)胞數(shù)量少)。刀型

鐮狀細(xì)胞也會(huì)卡在血管中,貧血貧血阻塞血液流動(dòng)。也有樣看遺傳鐮狀細(xì)胞病的新花細(xì)胞癥狀和體征通常始于兒童早期,可能包括貧血,看鐮反復(fù)感染和周期性疼痛發(fā)作。刀型

鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳

常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳,母親和父親都都是基因缺陷傳播者,如果父母只有一位將鐮狀細(xì)胞基因傳遞給孩子,那么該孩子僅攜帶鐮狀細(xì)胞特征,但他們是這種疾病的攜帶者,這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳

鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳方式

父母都是攜帶者則每次懷孕生育時(shí),患有受影響的孩子的風(fēng)險(xiǎn)為25%,與父母一樣是攜帶者的孩子的風(fēng)險(xiǎn)是50%,從父母雙方遺傳正常基因的機(jī)會(huì)是25%。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀
  • 1貧血:鐮狀細(xì)胞很容易分裂并死亡,身體沒有足夠的紅細(xì)胞。紅細(xì)胞通常在需要更換之前存活周期為120天,但鐮狀細(xì)胞通常會(huì)在10到20天內(nèi)死亡,導(dǎo)致貧血。
  • 2疲勞:沒有足夠的紅細(xì)胞,身體就無法獲得需要感覺能量的氧氣,從而導(dǎo)致感覺疲勞。
  • 3疼痛發(fā)作:定期發(fā)作的疼痛,稱為危象,是鐮狀細(xì)胞性貧血的主要癥狀。
  • 4脾臟腫大:脾臟捕獲血液中的紅細(xì)胞,功能是過濾異常的紅細(xì)胞,并對(duì)抗某些感染,例如導(dǎo)致鏈球菌感染的細(xì)菌。對(duì)脾臟的損害導(dǎo)致對(duì)抗一些典型的輕度感染的能力降低,這些感染可能危及生命。
  • 5手腳疼痛腫脹:腫脹是由鐮狀紅細(xì)胞阻斷血液流向手和腳流動(dòng)引起的。
  • 6經(jīng)常感染:鐮狀細(xì)胞可以破壞與感染相關(guān)的器官,患者更容易受到感染。醫(yī)生通常給嬰兒和兒童接種鐮狀細(xì)胞性貧血疫苗和抗生素,以預(yù)防可能危及生命的感染,如肺炎。
  • 7發(fā)育延緩:紅血球?yàn)樯眢w提供生長(zhǎng)所需的氧氣和營(yíng)養(yǎng),缺乏健康的紅細(xì)胞可以減緩嬰兒和兒童的生長(zhǎng),并延緩青少年的青春期。
  • 8視力問題:供給眼睛的微小血管可能會(huì)被鐮狀細(xì)胞堵塞。這會(huì)損傷視網(wǎng)膜 - 眼睛處理視覺圖像的部分,導(dǎo)致視力問題。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥并發(fā)癥

鐮狀細(xì)胞性貧血可導(dǎo)致許多并發(fā)癥,包括:

  • 1中風(fēng)
  • 2急性胸部綜合癥
  • 3高血壓
  • 4器官受損
  • 5失明
  • 6腿部潰瘍
  • 7膽結(jié)石
  • 8陰莖異常勃起
  • 9治療癌癥及其它重大疾病前
鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因

鐮狀細(xì)胞性貧血是由血紅蛋白β(HBB)基因突變引起的,該基因主導(dǎo)制造紅色,富含鐵的化合物,使血液呈紅色,紅細(xì)胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個(gè)部位,在鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥中,異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞變得僵硬,粘稠和畸形。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥預(yù)防及生育治療

大多數(shù)患有鐮狀細(xì)胞性貧血癥的人無法治愈,但治療可以緩解疼痛,并有助于預(yù)防與疾病相關(guān)的問題。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥

鐮刀型細(xì)胞貧血癥怎么治療

如果父母攜帶鐮狀細(xì)胞特性,在懷孕之前遺傳咨詢師,可以幫助患者了解患有鐮狀細(xì)胞性貧血的孩子的風(fēng)險(xiǎn)。讓患者了解治療方法,預(yù)防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。

遺傳疾病大全
罕見病匯總
?囊性纖維化?白化病?血友病?甲基丙二酸血癥?唐氏綜合癥
?特納綜合癥?脆性X染色體綜合癥?克氏綜合征?18三體綜合征?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥?馬凡綜合征?成骨不全癥?鐮刀型細(xì)胞貧血癥?血紅蛋白M病
?地中海貧血?易位唐氏綜合癥?16號(hào)三體綜合征?9號(hào)染色體三體?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征?魚鱗病?結(jié)節(jié)性硬化癥?苯丙酮尿癥?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥?外胚層發(fā)育不良?楓糖尿病?多囊腎?先天性耳聾
?Bloom綜合征?Joubert綜合征?Laron綜合征?Lowe綜合征?矮小癥
?胱氨酸貯積癥?脊髓性肌萎縮癥?瓜氨酸血癥?卡氏綜合征?高胱氨酸尿癥
?天使人綜合癥?維D缺乏性佝僂病?染色體脫染?Meckel綜合征?bruton綜合癥
?假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良?杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良?軟骨發(fā)育不全?色素性視網(wǎng)膜炎?先天性無指甲癥
?色盲?α1抗胰蛋白酶缺乏癥?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征?先天性肌無力綜合征?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征?狐臭?共濟(jì)失調(diào)?尼曼匹克病?腎上腺腦白質(zhì)
?Sotos綜合征?先天性夜盲癥?異戊酸血癥?鐮刀型細(xì)胞貧血病?蠶豆病
?先天性無虹膜?重癥聯(lián)合免疫缺陷病?先天性無/少汗癥?先天性無痛無汗癥?脊柱骨骺發(fā)育不全
?鳥氨酸缺乏癥?神經(jīng)纖維瘤病?苯丙酮尿癥?肝豆?fàn)詈俗冃?/td>?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指
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